Descripción:
Este es el panel más amplio disponible en el mercado, que incluye todos los genes accionables asociados a cáncer hereditario, siguiendo las guías nacionales e internacionales. Está diseñado para proporcionar un análisis único, integral, completo y costo-efectivo de diversas patologías oncológicas hereditarias, como cáncer de mama, ovario, colon, próstata, páncreas, entre otros. Se indica en pacientes con sospecha de cáncer hereditario debido a antecedentes personales (de tipos específicos como cáncer de ovario o páncreas) y/o familiares.
En pacientes con cáncer, el análisis puede realizarse en cualquier momento de la enfermedad, aunque se recomienda preferentemente al momento del diagnóstico. En familiares sanos de pacientes con cáncer de sospecha hereditaria, se sugiere realizarlo a partir de la mayoría de edad.
Se informa la presencia o ausencia de mutación en los genes analizados. Las variantes de origen germinal se clasifican como patogénicas, probablemente patogénicas, variantes de significado incierto (VUS), probablemente benignas y benignas. Las variantes benignas y probablemente benignas no son accionables y no se informan, a menos que lo solicite el médico. Las variantes accionables son las patogénicas y probablemente patogénicas, y se informan con los datos relevantes sobre las patologías y síndromes asociados. Las VUS no son consideradas accionables debido a la falta de información actual, pero pueden ser sometidas a reanálisis sin cargo por parte del laboratorio. Los resultados se entregan al profesional solicitante o a la persona asignada por la institución derivante.
La detección de individuos portadores de mutaciones permite aplicar estrategias de prevención primaria y secundaria adaptadas a su alto riesgo, con beneficios demostrados en términos de morbi-mortalidad. Entre las intervenciones posibles se incluyen cirugías reductoras de riesgo (en genes asociados a cáncer de mama y ovario), farmacoprevención y, en pacientes con cáncer, la indicación de terapias dirigidas.
Técnica:
NGS
