Descripción:
Se realiza un análisis de marcadores por PCR para evaluar la eficacia de tratamientos de inmunoterapia. Los defectos en el sistema de reparación de mismatch del ADN (MMR) provocan mutaciones en el ADN tumoral, lo que puede generar nuevas proteínas y activar la respuesta inmune contra el tumor. Los tumores con alta inestabilidad de microsatélites (MSI-H) son más sensibles a la inmunoterapia que los tumores estables (MSS).
Este análisis se realiza en tumores sólidos que presentan defectos en la reparación del ADN, como cáncer colorrectal, endometrial, cervical, gástrico, entre otros. Se recomienda hacer las pruebas MSI o dMMR en todos los pacientes recién diagnosticados con cáncer colorrectal.
Se realiza en biopsias diagnósticas o quirúrgicas al momento del diagnóstico, especialmente en tumores avanzados o metastásicos. Se informa sobre el estado de inestabilidad tumoral (alta, baja o estable). Los resultados se entregan al profesional solicitante o a la persona designada.
Las pruebas MSI son de gran valor predictivo para el uso de inhibidores de puntos de control inmunológico (inmunoterapia) en cáncer colorrectal metastásico (mCRC). También se han encontrado beneficios en otros tumores como endometrio, cervical, gástrico y pulmón. En tumores con MSI alta, se puede indicar inmunoterapia (como pembrolizumab o dostarlimab en cáncer de endometrio).
Técnica:
Análisis de Fragmentos
