Enfermedades del tejido conectivo

Descripción:

Síndrome de Ehlers-Danlos, Disección y aneurisma aortico torácico familiar, Síndrome Loeys-Dietz, Síndrome de Marfan

Técnica:

NGS

Nº 27 Áreas de especialidad Cardiología, G-Cardio Genes: ACTA2, ADAMTS10, ADAMTS2, ARIH1, ATP7A, B3GALT6, B4GALT7, BGN, CBS, CHST14, COL12A1, COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL5A2, CRTAP, EFEMP2, ELN, FBN1, FBN2, FKBP14, FLNA, FOXE3, HCN4, LOX, LTBP3, MAT2A, MED12, MFAP5, MYH11, MYLK, NOTCH1, P3H1, PLOD1, PLOD3, PRKG1, SKI, SLC2A10, SLC39A13, SMAD2, SMAD3, SMAD4, SMAD6, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2.