Este an\u00e1lisis eval\u00faa los genes BRCA1 y BRCA2, asociados a los c\u00e1nceres hereditarios de mama, ovario, p\u00e1ncreas y pr\u00f3stata. Se indica en pacientes en los que se sospeche c\u00e1ncer hereditario en estos \u00f3rganos debido a antecedentes personales y\/o familiares.<\/p>\n
En pacientes con c\u00e1ncer, el an\u00e1lisis puede realizarse en cualquier etapa de la enfermedad, aunque se prefiere hacerlo al momento del diagn\u00f3stico. En familiares sanos de pacientes con c\u00e1ncer hereditario, se recomienda realizarlo a partir de la mayor\u00eda de edad.<\/p>\n
Se informa la presencia o ausencia de mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2. Las variantes se clasifican como patog\u00e9nicas, probablemente patog\u00e9nicas, variantes de significado incierto (VUS), probablemente benignas y benignas. Las variantes benignas y probablemente benignas no tienen implicaci\u00f3n cl\u00ednica y no se informan, salvo que el m\u00e9dico solicitante lo indique. Las variantes patog\u00e9nicas y probablemente patog\u00e9nicas son consideradas accionables y se informan junto con los detalles sobre las patolog\u00edas y s\u00edndromes asociados. Las VUS no se consideran accionables debido a la falta de informaci\u00f3n suficiente, por lo que requieren rean\u00e1lisis (realizado sin cargo por el laboratorio). Los resultados se entregan al profesional solicitante o a la persona asignada por la instituci\u00f3n derivante.<\/p>\n
La detecci\u00f3n de mutaciones en los genes BRCA permite implementar un seguimiento con estrategias de prevenci\u00f3n primaria y secundaria, adaptadas al alto riesgo de los pacientes. Esto incluye beneficios demostrados en t\u00e9rminos de morbi-mortalidad, como cirug\u00edas reductoras de riesgo (en genes asociados a c\u00e1ncer de mama y ovario), farmacoprevenci\u00f3n y, en pacientes con c\u00e1ncer, la indicaci\u00f3n de terapias dirigidas.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
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