Descripción:
Se analizan las mutaciones hotspot de la enzima polimerasa E (POLE), responsables del 95% de los cánceres de endometrio con POLE mutados. Estas mutaciones son recomendadas por guías internacionales como NCCN para su análisis. Se indica en todas las pacientes con cáncer de endometrio de tipo endometroide (en biopsia diagnóstica o quirúrgica, como histerectomía).
El estudio informa la presencia o ausencia de las mutaciones analizadas en el gen POLE, y los resultados se entregan al profesional solicitante o a la persona designada.
Desde 2023, el estudio de POLE es requerido para la clasificación del cáncer de endometrio, ya que determina el pronóstico. Las pacientes con adenocarcinoma endometroide de alto grado que presentan POLE mutado tienen un mejor pronóstico que aquellas sin la mutación (en casos de estadio II, pueden pasar a estadio I solo por su perfil molecular). Además, las pacientes con mutación POLE tienen un excelente pronóstico, incluso en casos avanzados y no endometroides. Este mejor pronóstico podría reducir la necesidad de terapia adyuvante, como quimioterapia.
Técnica:
Secuenciación Sanger
