Descripción:
Análisis de variantes del gen NRAS, parte de la familia de oncogenes RAS (HRAS, NRAS y KRAS), frecuentemente alterados en neoplasias humanas como pulmón (30%), colon (40%), páncreas (80%) y tiroides (55%). Está indicado para todos los pacientes con cáncer de pulmón de células no pequeñas, especialmente en jóvenes no fumadores con tumores escamosos, y en pacientes con cáncer colorrectal metastásico.
Se recomienda realizar las pruebas RAS al momento del diagnóstico de tumores avanzados o metastásicos, en biopsias diagnósticas o quirúrgicas. Se informa la presencia o ausencia de mutaciones en el gen NRAS, y los resultados se entregan al profesional solicitante o a la persona designada.
Las mutaciones en KRAS y NRAS se detectan en hasta el 50% de los pacientes con carcinoma colorrectal metastásico. Los pacientes con cáncer colorrectal con mutaciones RAS (exón 2, 3 o 4) no deben recibir terapias anti-EGFR como cetuximab o panitumumab.
En melanomas, las mutaciones de NRAS se encuentran principalmente en pacientes mayores con exposición crónica a rayos UV y se asocian con mal pronóstico. También son un mecanismo de resistencia adquirida a los inhibidores de BRAF. Aunque las mutaciones NRAS y BRAF suelen ser excluyentes, se han descrito casos con ambas mutaciones. Los pacientes con melanomas y mutaciones NRAS son candidatos a tratamiento con inhibidores de MEK como MEK162 o trametinib.
Técnica:
qPCR
