Descripción:
Estudio somático para clasificación molecular de cáncer de endometrio, analizando tres biomarcadores clave: POLE, MMR y TP53. Esta clasificación permite determinar el pronóstico de las pacientes y guiar la conducta terapéutica. Si no se detectan mutaciones en ninguno de estos tres biomarcadores, el tumor se clasifica como de bajo número de copias.
Se recomienda realizar el análisis al momento del diagnóstico en biopsias diagnósticas o quirúrgicas en pacientes con cáncer de endometrio estadio I o II. Se informa sobre la presencia o ausencia de mutaciones en POLE asi como la deficiencia o proficiencia de MMR y sobreexpresion o no de TP53. Los resultados se entregan al profesional solicitante o a la persona designada.
El cáncer de endometrio se trata con cirugía y, en casos de mayor riesgo, se agrega quimioterapia y radioterapia. Conocer la clasificación molecular permite ajustar el tratamiento: las pacientes POLE mutadas tienen mejor pronóstico y podrían evitar radioterapia; las MMR deficientes podrían ser candidatas para inmunoterapia; y las TP53 mutadas tienen peor pronóstico, lo que justifica el uso de quimioterapia y radioterapia.
Técnica:
Sanger (POLE)/ IHQ (MMR y TP53)
