Descripción:
Este panel amplio incluye todos los genes asociados al cáncer próstata hereditario siguiendo las guías nacionales e internacionales. Su objetivo es proporcionar un análisis integral, completo y costo-efectivo de las patologías oncológicas hereditarias. Está indicado en pacientes con antecedentes personales o familiares que sugieran cáncer hereditario.
El análisis se puede realizar en cualquier etapa de la enfermedad en pacientes con cáncer, aunque se recomienda hacerlo al momento del diagnóstico. En familiares sanos de pacientes con cáncer de sospecha hereditaria, se sugiere realizarlo a partir de la mayoría de edad.
Se informa sobre la presencia o ausencia de mutaciones en los genes analizados, y las variantes se clasifican como patogénicas, probablemente patogénicas, variantes de significado incierto (VUS), probablemente benignas y benignas. Las variantes benignas no se informan, pero las patogénicas y probablemente patogénicas se reportan, incluyendo las patologías y síndromes asociados. Las VUS no son accionables y requieren un reanálisis, el cual se realiza sin cargo. Los resultados se entregan al profesional solicitante o persona designada.
La detección de mutaciones permite implementar estrategias de prevención primaria y secundaria adecuadas para los individuos de alto riesgo, lo que reduce la morbi-mortalidad. Esto incluye cirugías reductoras de riesgo, farmacoprevención y, en pacientes con cáncer, la indicación de terapia dirigida.
Técnica:
NGS
