Descripción:
Este panel amplio incluye todos los genes asociados al melanoma y otras patologías de la piel de posible origen hereditario, basándose en las guías nacionales e internacionales. Su objetivo es ofrecer un análisis único que permita una evaluación integral, completa y costo-efectiva de las patologías oncológicas hereditarias. Se recomienda para aquellos pacientes en los que se sospeche cáncer de piel hereditario, basado en antecedentes personales y/o familiares, siendo este el único tipo de cáncer detectado.
En pacientes con cáncer, el análisis puede realizarse en cualquier etapa de la enfermedad, aunque se prefiere hacerlo al momento del diagnóstico. En familiares sanos de pacientes con cáncer hereditario, se recomienda realizarlo a partir de la mayoría de edad.
Se informa sobre la presencia o ausencia de mutaciones en los genes analizados. Las variantes se clasifican como patogénicas, probablemente patogénicas, variantes de significado incierto (VUS), probablemente benignas y benignas. Las variantes benignas no se informan, pero las patogénicas y probablemente patogénicas se reportan junto con los detalles sobre las patologías y síndromes asociados. Las VUS requieren un reanálisis, que se realiza sin cargo. Los resultados se entregan al profesional solicitante o persona asignada.
La detección de mutaciones permite realizar un seguimiento adecuado con estrategias de prevención primaria y secundaria para los individuos con alto riesgo, lo cual reduce la morbi-mortalidad. Esto puede incluir cirugías reductoras de riesgo, farmacoprevención y, en pacientes con cáncer, la indicación de terapias dirigidas.
Técnica:
NGS
