Descripción:
Este panel amplio incluye todos los genes asociados al cáncer de mama, ovario, endometrio y utero hereditario siguiendo las guías nacionales e internacionales, permitiendo realizar un análisis integral, completo y costo-efectivo. Está indicado en pacientes con antecedentes personales o familiares de cáncer de mama, donde este sea el único tipo de cáncer detectado.
El análisis se puede realizar en cualquier etapa de la enfermedad en pacientes con cáncer, aunque se recomienda hacerlo al diagnóstico. Tanto en pacientes afectadas como en familiares sanos, se sugiere realizarlo a partir de la mayoría de edad (según historia personal o familiar)
Se informa sobre la presencia o ausencia de mutaciones en los genes analizados, clasificando las variantes como patogénicas, probablemente patogénicas, variantes de significado incierto (VUS), probablemente benignas y benignas. Las variantes patogénicas y probablemente patogénicas asi como las de significado incierto (VUS) se informan en el reporte, incluyendo las patologías y síndromes asociados. Los resultados se entregan al profesional solicitante o persona asignada.
La detección de mutaciones permite aplicar estrategias de prevención primaria y secundaria adecuadas a individuos de alto riesgo, lo que reduce la morbi-mortalidad. Esto incluye cirugías reductoras de riesgo, farmacoprevención y, en pacientes con cáncer, la indicación de terapia dirigida.
Técnica:
NGS
