Descripción:
Este panel amplio incluye todos los genes asociados al cáncer colorrectal hereditario, con o sin poliposis, siguiendo las guías nacionales e internacionales. Su objetivo es ofrecer un análisis único, integral y costo-efectivo de las patologías oncológicas hereditarias. Se recomienda en pacientes con antecedentes personales o familiares que sugieren cáncer colorrectal hereditario, siendo este el único tipo de cáncer detectado.
En pacientes con cáncer, el análisis puede realizarse en cualquier etapa de la enfermedad, aunque se prefiere hacerlo al momento del diagnóstico. En familiares sanos de pacientes con cáncer de sospecha hereditaria, se recomienda realizarlo a partir de la mayoría de edad.
Se informa sobre la presencia o ausencia de mutaciones en los genes analizados, y las variantes se clasifican como patogénicas, probablemente patogénicas, variantes de significado incierto (VUS), probablemente benignas y benignas. Las variantes benignas no se informan, pero las patogénicas y probablemente patogénicas se reportan, detallando las patologías y síndromes asociados. Las VUS no son consideradas accionables y requieren un reanálisis, que se realiza sin cargo. Los resultados se entregan al profesional solicitante o persona asignada.
La detección de mutaciones permite implementar estrategias de prevención primaria y secundaria adecuadas para los individuos con alto riesgo, lo que ayuda a reducir la morbi-mortalidad. Esto incluye cirugías reductoras de riesgo, farmacoprevención y, en pacientes con cáncer, la indicación de terapia dirigida.
Técnica:
NGS
