Descripción:
Este panel amplio incluye los genes más comunes asociados a cáncer hereditario, siguiendo las recomendaciones de las guías nacionales e internacionales. Está diseñado para proporcionar un análisis único y integral de diversas patologías oncológicas hereditarias, como cáncer de mama, ovario, colon, próstata, páncreas, renal, entre otros. Se recomienda su uso cuando se sospecha de cáncer hereditario, ya sea por antecedentes personales (de tipo específico como cáncer de ovario o páncreas) o familiares.
En pacientes con cáncer, el análisis puede realizarse en cualquier etapa de la enfermedad, aunque se recomienda preferentemente al momento del diagnóstico. En familiares sanos de pacientes con sospecha de cáncer hereditario, se sugiere realizarlo a partir de la mayoría de edad.
Se informa la presencia o ausencia de mutaciones en los genes analizados. Las variantes de origen germinal se clasifican como patogénicas, probablemente patogénicas, variantes de significado incierto (VUS), probablemente benignas y benignas. Las variantes benignas y probablemente benignas no tienen implicación clínica y no se informan, aunque se puede hacer a solicitud del médico. Las variantes accionables son las patogénicas y probablemente patogénicas, las cuales se informan con los datos relevantes sobre las patologías y síndromes asociados. Las VUS, al carecer de suficiente información, no son accionables, pero pueden ser sometidas a reanálisis sin cargo por parte del laboratorio. Los resultados se entregan al profesional solicitante o a la persona asignada por la institución derivante.
La detección de individuos portadores de mutaciones permite aplicar estrategias de prevención primaria y secundaria adaptadas a su alto riesgo, lo que ha demostrado beneficios en términos de morbi-mortalidad. Entre las intervenciones posibles se incluyen cirugías reductoras de riesgo (en genes asociados a cáncer de mama y ovario), farmacoprevención y, en pacientes con cáncer, la indicación de terapias dirigidas.
Técnica:
NGS
