Descripción:
Este análisis evalúa los genes BRCA1 y BRCA2, asociados a los cánceres hereditarios de mama, ovario, páncreas y próstata. Se indica en pacientes en los que se sospeche cáncer hereditario en estos órganos debido a antecedentes personales y/o familiares.
En pacientes con cáncer, el análisis puede realizarse en cualquier etapa de la enfermedad, aunque se prefiere hacerlo al momento del diagnóstico. En familiares sanos de pacientes con cáncer hereditario, se recomienda realizarlo a partir de la mayoría de edad.
Se informa la presencia o ausencia de mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2. Las variantes se clasifican como patogénicas, probablemente patogénicas, variantes de significado incierto (VUS), probablemente benignas y benignas. Las variantes benignas y probablemente benignas no tienen implicación clínica y no se informan, salvo que el médico solicitante lo indique. Las variantes patogénicas y probablemente patogénicas son consideradas accionables y se informan junto con los detalles sobre las patologías y síndromes asociados. Las VUS no se consideran accionables debido a la falta de información suficiente, por lo que requieren reanálisis (realizado sin cargo por el laboratorio). Los resultados se entregan al profesional solicitante o a la persona asignada por la institución derivante.
La detección de mutaciones en los genes BRCA permite implementar un seguimiento con estrategias de prevención primaria y secundaria, adaptadas al alto riesgo de los pacientes. Esto incluye beneficios demostrados en términos de morbi-mortalidad, como cirugías reductoras de riesgo (en genes asociados a cáncer de mama y ovario), farmacoprevención y, en pacientes con cáncer, la indicación de terapias dirigidas.
Técnica:
NGS
